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孩子总吃不长个,肚子还挺大,这种情况家长要注意

 

  冬春相交,气温忽冷忽热,儿科门诊却来了一个怪病娃,孩子因发热去儿科门诊,医生发现宝宝除了扁桃体炎,身高明显落后同龄人,还腹部膨隆,检查肝功后竟发现“转氨酶”高达664u/L(儿童正常值40u/L),于是建议来肝胆胰中心的儿童肝病科就诊。 

  经询病史,宝宝男性,2岁5月,身高81cm,明显落后于同龄人(同龄人中位数为91.1cm),宝宝妈妈诉孩子平时没什么特别异常,除了爱吃,个子还小,肚子大点,没什么特别,家长也没觉得和其他孩子不同。不是因为这次发热来医院发现肝功异常,还一直觉得孩子挺好的。

  医生问完情况后摸了摸宝宝肚子发现其肝脏在肋下5cm左右,进一步检查:不止转氨酶高出正常值十倍,血糖还低于正常值,超声提示肝脏体积增大。依据这些结果,临床考虑肝糖原贮积病可能性大。建议进一步行基因检查,最终基因诊断为Ⅸ型糖原贮积病。

  糖原贮积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,属于遗传性疾病,临床疾病有12型:

  Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型

  以肝脏病变为主

  Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型

  以肌肉组织受损为主

  这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。

  以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见,其次为Ⅸ型,Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ较为少见。

  症状

  一般患儿出生时就会有肝脏肿大的症状,新生儿肝肿大不明显而不被注意,1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。多于1岁以内出现低血糖,随着年龄增长,会出现明显低血糖症状,例如呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷。反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育,可表现为智能低下,患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡,颜色多为淡黄色,肌肉发育差,较常见下肢无力的症状。

  化验检查为转氨酶升高,Ⅰ型患者空腹血糖低至2.24~2.36mmol/L,乳酸含量增高,重症低血糖可表现为酮症酸中毒,伴有低磷血症。甘油三酯、胆固醇和尿酸均显著增高。超声提示肝脏体积增大。本病的治疗主要是:饮食控制及治疗,避免低血糖,强调预防感染,适当锻炼身体,定期随访。高尿酸血症可用别嘌醇(别嘌呤醇)治疗。

  因患儿的分型是Ⅸ型,本型相对病情较轻,主要是肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,本型青春期自行缓解,但也需要饮食控制,避免低血糖,促进生长发育,家长需要观察低血糖先兆及时处理,预防感染,并适当让患儿锻炼身体。需门诊复查,定期随访。

  肝糖原贮积病I型和IV型预后差,幼儿期(三岁内)进展至肝硬化,常因肝衰竭、感染病故。需要在发病期内及时就诊。

  文章 肝胆胰中心王丽旻