这种罕见病,一旦发现,尽快就诊

时间:2020-06-30

  毫无前兆且迅速恶化的病

  几周前,临近下班时,急诊匆匆忙忙推来一个病人,直奔神经内科监护室。作为接诊大夫的牟靖宇详细向家属询问病史,患者老王,一个既往身体非常健康的64岁男性,90公斤,就诊一周前着凉后感觉两腿疼痛麻木、双下肢无力,症状发展迅速,第三天明显加重,他站不起来了。来急诊的当天,老王已无法吞咽,并且出现了呼吸困难。患者儿子焦急地叙述着父亲的病情,双手因为担心不住地来回揉搓,显然有些猝不及防。

  进入监护室后,训练有素的护士们迅速上了心电监护监测生命体征,心率偏快,心电图示窦性心动过速,指氧只有80-90%。体表皮肤湿冷,可见花斑样改变,双下肢尤其明显。老王的神志清楚,大口喘气,口中呓语着家乡话,像是在诉说哪里难受。医生快速查体后发现:四肢肌力仅1-2级,即仅能轻微来回移动,无法抬起,右侧肢体更严重。而这一切变化竟然仅仅发生在几日之内,必须尽快给出正确诊断并给予有效的治疗,时间就是生命!

 

  抓住吉兰-巴雷综合征

  医护团队争分夺秒完善检查,血气提示2型呼吸衰竭,肺部已经不能有效进行空气交换,当即给老王加上无创呼吸机辅助呼吸。待他呼吸略平稳后,牟医生和上级医师李秀丽医生立即进行腰穿,肌电图技师刘宏静和陈静加班做肌电图检查,结果很快出来,脑脊液提示蛋白细胞分离,肌电图提示四肢周围神经严重的脱髓鞘损伤,神经节段传导速度测定可见明确的传导阻滞和波形离散。至此抓到了疾病诊断的重要线索,结合患者病史、查体及前期检查结果,考虑为吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS),一种罕见病,当晚便开启第一轮丙种球蛋白的治疗,所有人都期待着丙球尽快起效。

老王全身都是紫色花斑

  然而事与愿违,老王的病情仍在恶化,且发展速度超出预估,自主神经受累极其严重,心率最快至155次/分,收缩压可高达200mmHg,起伏变化犹如过山车、同时出现了心力衰竭,左室射血分数仅40%,心肌酶升高,并发肺部感染、肝酶升高、低钠血症等情况。病情指标的点滴变化牵动着每一个医护的心,大家都严密观察、小心翼翼。神经内科冯新红医师马上组织了全科大查房,武剑主任查房时指出:患者属于重症吉兰巴雷综合征,合并严重自主神经功能受累,死亡率极高,在丙球治疗基础上,一定做好基础生命支持。

  但噩耗仍在传来,入院后第三天早交班刚结束,老王突然神志不清,指氧再度下降至80%,血气提示严重的呼吸性酸中毒,医生立即进行了紧急床旁气管插管的抢救。同时,马上给予肾上腺素稳住一直往下掉的血压。经历了数次抢救的老王需要更加积极有效的生命支持,医生和家属交代病情并取得同意后迅速转入重症监护室(ICU)。

  

  强强协作 全力对抗

  一切都发生得太快,老王的儿子红着眼眶目送父亲进入了ICU。呼吸机辅助通气、气管镜吸痰、俯卧位通气、去甲肾上腺素及间羟胺升压、艾司洛尔泵入控制心室率、PICCO血流动力学监测、镇静、镇痛、肠内营养支持……全套生命支持设施基本都用上了。尽管如此,老王还是出现了严重的并发症:横纹肌溶解、重症肺炎以及因每日俯卧位通气压迫导致的右侧颌面部肿胀感染,抗生素也在步步升级,疾病的恶化却仍未停止,隐隐出现面瘫的前兆。神经内科联合重症监护室讨论,决定启动第二轮丙种球蛋白治疗。

  老王的病情对于医护和家属都是极大的考验,医疗费用不断快速增长,而病情并没有同步好转,这份压力让老王的儿子几近崩溃。冯新红医生与ICU许媛主任了解到这个情况,反复耐心和家属讲解这一罕见病的发展进程,同时按照治疗方案给予患者悉心治疗,终于,老王没有让大家失望。第4周,病情终于被遏制住,患者的肌力较前也有明显好转,生命支持的药物逐渐减停,慢慢的呼吸机也停了,老王终于又回来了,这场博弈,我们赢了!

  持续好转的老王陆续撤掉了尿管,气管插管和胃管,终于康复出院,穿戴整齐的他虽然清瘦一些,但看出来还是很精神的。老王不住地向我们挥手,开怀地笑着,“我一定回来看大家,一定会走着回来看你们!”

 

  科普链接

  吉兰-巴雷综合征是以进展快速、对称性四肢无力伴腱反射减退或消失为特征的疾病。2/3的患者发病前有呼吸系统或胃肠道感染症状,病原学以空肠弯曲杆菌、EBV、CMV及流感病毒多见,另外还可与疫苗接种等有关。其症状和病程高度各异,轻者轻微乏力,不影响日常生活,重者则如老王一样出现四肢瘫痪,面瘫,不能吞咽,呼吸困难甚至死亡等重症。吉兰-巴雷综合征是一种单相病变,病程常在4周之内达到高峰。近1/4的患者出现呼吸功能不全需要人工通气,2/3的患者出现自主神经功能异常,主要为心血管系统的调控障碍,但严重程度因人而异。目前已证实的有效治疗包括静脉滴注免疫球蛋白(IVIG)和血浆置换,其诊断和治疗同时需要强大的神经电生理诊断支持和重症监护支持。

 

  作者:神经内科 牟靖宇 李秀丽