近日清华大学长庚医院余家阔团队与北京大学统计科学中心席瑞斌团队合作在Cell子刊iScience杂志上发表了题为：Identification of eight genes associated with recurrent patellar dislocation的研究论文。这项研究在国际范围内首次报道了与髌骨脱位相关的易感基因位点，为领域研究提供了新的视角和进展。

髌骨脱位是运动医学领域的一种复杂疾病，常发生于青少年阶段，其中女性患者居多。患者一旦出现髌骨脱位，常会造成韧带断裂，软骨损伤，导致膝关节的早期退变。既往研究表明，约有90%的髌骨脱位患者存在滑车发育不良，并且大部分患者常伴有胫骨结节外移，股骨异常前倾和全身多韧带松弛等表现。尽管已有案例报道显示髌骨脱位具有家族遗传性，但其致病基因和遗传机制尚待进一步探究。

髌骨脱位易感基因确定、表型关联分析和单细胞测序

在这项研究中，研究团队对具有家族史的髌骨脱位患者和散发性髌骨脱位患者的外周血样本进行了全外显子测序。发现了8个与髌骨脱位显著关联的易感基因位点，通过基因型-表型关联分析发现携带致病变异的髌骨脱位患者发病年龄更早，且其骨骼畸形更为严重。最后，通过单细胞测序的技术找到了与髌骨脱位显著关联的细胞亚群和分子通路。

这项研究是国际上首个关于髌骨脱位易感基因的队列研究，首次报道了与该疾病显著相关的8个易感基因，为国际运动损伤分子遗传学的发展奠定了坚实的基础。此外，这项研究也为髌骨脱位患者的遗传咨询、基因诊断、分子分型和基因检测产品转化等提供了重要的理论支持。

北京大学运动医学研究所许梓杰博士和北京大学前沿交叉学科研究院黄思源博士为该论文的共同第一作者。北京大学第三医院运动医学科王海军主任医师，北京大学统计科学中心席瑞斌教授与清华大学长庚医院骨科与运动医学中心余家阔主任为本文的共同通讯作者。该研究工作受到了国家自然科学基金和部委级重点项目的资助。

第一作者许梓杰简历：

论文链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11046295/

余家阔链接：https://www.btch.edu.cn/ksdh/gk/ysjs_gk/5ab70bb523974ca6a4ff8a9fc8cc1499.htm