IgG4相关性疾病是一种由免疫系统功能紊乱导致的、以慢性炎症和纤维化为特征的全身性疾病，是2018年被列入我国第一批罕见病目录的一种自身免疫性疾病。这种病的一个显著特点是，患者血液中的IgG4抗体水平常常会升高，并且在受累的器官组织中，可以看到大量IgG4阳性的浆细胞浸润，最终导致组织肿大、硬化甚至纤维化。

临床表现：

IgG4RD可以累及全身几乎所有的器官和组织，且表现千差万别，极容易被误诊为肿瘤、感染或过敏性疾病。常见累及以下脏器：

泪腺和唾液腺：表现为双侧眼睑肿胀、眼球突出，或者腮腺、颌下腺无痛性、对称性肿大。

胰腺：可能出现腹痛、黄疸、体重下降，影像学检查可见胰腺弥漫性或局灶性肿大。在以前，不少患者因此被误判为胰腺癌，甚至接受了不必要的手术。

胆道系统：可引起胆管壁增厚、狭窄，导致梗阻性黄疸、皮肤瘙痒，极易与胆管癌混淆。

腹膜后组织：形成腹膜后纤维化，包绕输尿管，可能导致腰背痛、肾积水，甚至影响肾功能。易与腹膜后肿瘤混淆。

除了上述器官，肺部、肾脏、甲状腺、垂体、硬脑膜等也都有可能被累及（表1）。如果您的身体出现不明原因的肿块、多器官受累表现（如同时有胰腺问题和眼睛肿胀），请务必考虑到风湿免疫科及时就诊。

诊断：

血清IgG4水平升高是本病的重要特征，但并非唯一标准。血清IgG4水平正常不能排除该疾病。此外，IgE升高等也可见到。CT、MRI或PET-CT等检查可以发现受累器官的肿大、肿块或纤维化改变，为诊断提供线索。通过活检取得组织，在显微镜下看到大量IgG4阳性浆细胞浸润、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎等特征性改变，是诊断的重要依据。

特别提醒：血清IgG4升高也可见于少数肿瘤或过敏性疾病患者，因此切勿仅凭一项化验就下诊断。

治疗与预后：

绝大多数患者经过规范治疗后，病情都能得到良好控制。糖皮质激素是诱导疾病缓解的首选药物，起效快，能迅速控制炎症。对于激素效果不佳、减量复发或需要减少激素副作用的患者，会联合使用环磷酰胺、吗替麦考酚酯等传统免疫抑制剂。近年来，利妥昔单抗、抗CD19单抗等靶向B细胞的生物制剂为患者带来了新希望，尤其适用于难治性或复发性患者。

需要强调的是，IgG4相关性疾病是一种慢性病，治疗目标是诱导缓解并长期维持。患者确诊后需要坚持长期随访，切不可自行随意停药，否则极易复发，甚至导致不可逆的器官损伤。

（撰稿人：高辉 赵颖华）

表1. IgG4相关疾病不同脏器受累时特征性表现