北京清华长庚医院7月6日电（神经内科 沈懿）脑血管里的“烟雾病”所描述的，是大脑深处异常增生的、像袅袅青烟一样纤细杂乱的小血管网。但这团“烟雾”并不诗意，它很危险，是导致儿童和中青年脑梗死、脑出血的潜伏杀手。

大脑里的“断供”与“自救”

我们可以把大脑想象成一片永远口渴的稻田，而四条主干血管（双侧颈内动脉和椎动脉）就是滋养它的输水主管道。

烟雾病的本质，是双侧颈内动脉末端这处主管道的闸口，因为至今未完全明确的原因，发生缓慢、进行性的“锈死”——血管内膜像年轮一样不断增厚，最终导致管腔严重狭窄甚至闭塞。大脑皮层供血急剧下降，稻田渴得冒烟。

于是，身体启动了一场“绝望的自救”：脑底深处一些早已退化的毛细血管拼命扩张，并试图长出无数条新的小分支，企图绕过堵塞的主管道，从别的方向给大脑供水。医生在做脑血管造影（DSA）时，这些疯狂增生的细小血管在X光下呈毛玻璃状，像极了一团飘在空中的烟雾。日语中称作“Moyamoya”，烟雾病因此得名。

但这批“自救志愿者”全是残次品。它们的血管壁既薄又脆，既没有完整的弹力层，又处于高血压流的冲击下，极易破裂出血；另一方面，它们的代偿能力远远不够，大部分脑区仍处于严重缺血状态。所以，大脑看似有了侧支循环，实则同时面临缺血和出血的双重风险。

两个发病高峰：孩子缺血，成人出血

烟雾病主要有两个高发年龄段：一个是5到10岁的儿童，另一个是30到50岁的中青年。东亚人群发病率约为0.35-0.94/10万，约10%的患者有家族史，遗传背景不容忽视。

儿童患者往往在哭闹、吹奏乐器或过度换气后，突然出现一侧手脚瘫痪、说不出话，过几分钟又完全恢复。这种短暂性脑缺血发作（TIA）常被误认为“缺钙”或“癫痫”，反复发作却会悄悄损害智力与神经功能。孩子以缺血性卒中为主。

成年患者则更凶险。脆弱的“烟雾”血管在长期高压冲击下可能形成微小动脉瘤，一旦破裂就会引发剧烈头痛、呕吐甚至昏迷，这是典型的脑出血。成人也可表现为缺血，但出血比例远高于儿童。临床上常说“小孩常犯脑梗，大人易发脑出血”，遇到不明原因的年轻脑出血或脑梗，必须首先排除烟雾病。

遗传的线索：为什么需要关注家人

烟雾病有明显的家族聚集倾向，这促使医学界去寻找背后的遗传密码。目前研究最深入的是RNF213基因，尤其在东亚人群中，该基因的一个特定变异（p.R4810K）被发现是烟雾病的最强易感基因——携带这一变异的人患病风险显著升高。虽然携带基因不等于一定会发病，但它就像埋下了一颗种子，在环境或血流动力等其他因素触发下，才可能导致血管病变的启动。

这个发现直接带来了一个非常现实的临床问题：既然遗传背景明确存在，烟雾病患者的近亲该怎么办？

2021年日本烟雾病诊疗指南对此给出了明确建议：对于确诊烟雾病患者的无症状一级亲属（父母、子女及同父母的兄弟姐妹），即使完全没有任何头痛、无力等症状，也应考虑进行磁共振血管成像（MRA）筛查。这不是因为所有亲属都会得病，而是因为无症状的早期血管狭窄和异常血管网在临床上并不少见。通过筛查发现这些“沉默”的患者后，可以定期复查、监测脑血流变化，在最佳时机进行脑血运重建手术，从而避免以不可逆的脑梗或致命性出血作为第一症状。简单说，对直系亲属的一次MRA筛查，有可能躲开一场灾难性卒中。

怎么抓出这团烟雾？

诊断的核心是双侧颈内动脉末端的狭窄闭塞以及颅底那团“烟雾”。依据2021年日本烟雾病诊疗指南，确诊需同时满足：①颈内动脉末端或大脑前、中动脉近端狭窄或闭塞；②颅底出现异常血管网；③双侧改变；④排除动脉粥样硬化、自身免疫病、脑膜炎、放射损伤等已知病因。脑血管造影（DSA）是金标准，磁共振血管成像（MRA）已获指南认可作为替代筛查工具，脑灌注检查则能定量评估脑缺血的严重程度，直接指导下一步治疗。

烟雾病与烟雾综合征——分清“原发”与“继发”

必须强调的是，上述诊断标准中“排除已知病因”这一步非常关键。满足烟雾样血管改变但能找到明确基础病的，称为烟雾综合征。两者的造影图像相似，治疗逻辑却截然不同：烟雾综合征首先要处理原发病，原发病控制好了，脑血管病变可能随之稳定；而烟雾病缺乏可干预病因，重点在于血管重建手术。

烟雾综合征的可控与可改变因素

烟雾病本身因病因未明，目前没有公认的一级预防手段。但烟雾综合征背后的许多“推手”是可以干预的，了解这些对高危人群意义重大：

- 动脉粥样硬化危险因素：高血压、糖尿病、高血脂、吸烟等可诱发类烟雾样血管改变，严格控制这些危险因素是明确有效的预防措施。

- 自身免疫病活动期：系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征等可通过规范免疫抑制治疗、维持疾病缓解来降低脑血管损伤风险。

- 头颈部放疗：尤其儿童期颅脑放疗剂量＞50 Gy时，Willis环附近血管易受损，优化放疗计划、减少关键区域照射是重要的医源性预防。

- 颅内感染：结核性、化脓性脑膜炎可导致继发性血管炎，尽早充分抗感染能减少远期血管后遗症。

- 内分泌代谢异常：甲状腺功能亢进与烟雾综合征密切相关，筛查甲功、规律抗甲亢治疗能阻断血管病变进展；唐氏综合征患儿积极处理合并的睡眠呼吸暂停等，也可能改善脑灌注。

- 个别药物：口服避孕药中雌激素等可能在某些个体中加速血管病变，年轻女性患者可在医生指导下更换避孕方式。

简而言之，对于烟雾综合征，控制好心脑血管危险因素、规范治疗自身免疫病和甲亢、及时处理颅内感染、审慎评估头颈部放疗和药物风险，这些看似常规的举措，恰恰是拉低发病风险的实在抓手。

治疗有方法亦有局限

单纯药物治疗（如阿司匹林）只能在一定程度上减少血栓形成、缓解缺血症状，无法阻止主干血管的进行性闭塞。国内外指南一致推荐，对于有症状的烟雾病患者，脑血运重建手术是根本性治疗。手术将头皮血管“嫁接”或“贴敷”到缺血的脑表面，建立永久性的新血流通路。日本JAM试验证实，直接搭桥可将出血型患者的再出血风险显著降低；AHA/ASA指南也将手术列为缺血型患者的合理选择。

需要特别提醒的是，球囊扩张或支架植入对烟雾病主干狭窄病变可能出现血管撕裂和快速再狭窄，目前指南仅将其限定于处理伴发的特定动脉瘤，绝非治疗狭窄本身的手段。手术搭桥是当前的核心策略。

早识别就是抓住生机

如果您或家人出现无诱因的发作性肢体无力、不明原因剧烈头痛、或儿童智力和运动能力的突然倒退，请尽快到有经验的神经科就诊，完成一次MRA筛查。如果家中已有确诊烟雾病的患者，其直系亲属也请把一次脑血管筛查提上健康日程。烟雾病虽是罕见病，但东亚人群发病率居全球之首，我们更需保持警觉。这团“烟雾”名字缥缈，实则步步紧逼。读懂它，及早血管重建，完全可以把凶险的卒中扼杀在摇篮里。