北京清华长庚医院2月26日电（神经内科 宋晓微）在每年的2月最后一天，全球都会点亮象征罕见病的条纹带，迎接”国际罕见病日”。今年（2026年）2月28日是国际罕见病日，主题是“不止罕见”（More than you can imagine）。在这个特殊的时间节点，我们想带您了解一种可能从小就折磨着患者，却极易被忽略的罕见病——法布雷病。

这不是“生长痛”，而是一种会累积的痛

想象一下，如果一个孩子从童年开始，手脚掌心就莫名出现剧烈的烧灼感，痛到无法入睡，甚至因为排不出汗而频繁中暑，你会想到什么？

12岁的男孩小龙就经历了这样的痛苦。他从9岁开始被莫名疼痛折磨，疼得受不了时就吃几粒布洛芬缓解。直到3年后，通过基因检测才终于揪出疼痛的真凶——法布雷病。

法布雷病，又被称为“Anderson-Fabry病”，是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症。简单来说，由于基因缺陷，患者体内缺少一种关键的“清洁酶”（α-半乳糖苷酶A），导致某些物质无法被分解，像垃圾一样在肾脏、心脏、神经等全身多个器官中不断沉积，最终引发多脏器病变。

身体的“红色警报”：从手脚到心肾

法布雷病的症状多样且缺乏特异性，它像一个“隐形杀手”，悄无声息地侵蚀着患者的健康。根据发病年龄和症状，主要分为经典型和迟发型，其表现贯穿患者的一生。

--早期信号（儿童及青少年期）：

肢端感觉异常：这是最典型的早期症状。患者手心、脚心常有难以忍受的烧灼感或剧痛，可因温度变化或运动而诱发，常被误诊为“生长痛”或心理问题。

少汗或无汗：导致皮肤干燥，运动不耐受，容易中暑。

皮肤血管角质瘤：在腰部、臀部、大腿或外生殖器附近出现红色或紫黑色的微小斑点。

胃肠道不适：进食后腹痛、腹泻、恶心呕吐，常被误诊为肠胃炎。

角膜涡状浑浊：眼部受累，但不一定影响视力。

--中晚期并发症（成年后）：

随着年龄增长，代谢废物越积越多，对器官的损害进入不可逆阶段。

肾脏：出现蛋白尿，约30%的患者在30岁左右进展至肾衰竭，需要透析或移植。

心脏：心肌肥厚、心律失常、心力衰竭，这是后期患者死亡的主要原因。

神经系统：早发性中风（脑卒中）、听力下降。

一场漫长的“诊断马拉松”

法布雷病最残酷的地方在于它的 “易漏诊性”。由于症状多样且缺乏特异性，患者往往在多个科室之间辗转。从出现症状到明确诊断，平均需要长达14.8年，有的甚至需要几十年。

许多患者像文章开头的小龙一样，小时候被当作“关节炎”或“生长痛”治疗，成年后出现肾衰或心衰才被发现根源所在。目前，确诊法布雷病主要依靠酶活性检测和基因检测，对高危人群（如不明原因的左心室肥厚、早发性中风、年轻透析患者）进行筛查是揪出这个“隐形杀手”的关键。

从“无药可医”到“可防可控”

过去，法布雷病患者只能针对疼痛、蛋白尿等症状进行对症治疗。如今，随着医学进步，针对病因的治疗已为患者带来曙光。

1.酶替代治疗：目前最主要的治疗方法。通过静脉输注患者缺乏的酶，相当于给身体请“外援清洁工”，清除沉积的代谢废物。我国已有相关药物上市，且部分已纳入医保，大大减轻了患者负担。

2.分子伴侣治疗：口服药物适用于特定基因突变类型的患者，可帮助患者自身的酶恢复功能。

3.对症治疗与多学科管理：针对疼痛、肾脏病变、心脏问题，需要肾内科、心内科、神经科等多学科团队协作，制定个体化方案。

不止罕见：早诊断，让生命不再被“痛”折磨

法布雷病虽然罕见，但它所代表的罕见病群体并不孤单。在我国，有超过2000万罕见病患者正在经历类似的诊断困境。

2026年国际罕见病日主题“不止罕见”提醒我们，罕见病不仅仅是医学上的一个名词，背后是患者和家人日复一日的隐痛与坚持。如果您或身边的人存在无法解释的肢端灼烧感、少汗、皮肤红点，同时伴有家族史，请警惕法布雷病的可能，及时到正规医院的神经科、肾内科或遗传咨询门诊就诊。

关注罕见病，不仅是为了让疾病被看见，更是为了让生命个体的痛苦被理解，让每一个“不止罕见”的生命，都能拥有正常生活的可能。