乳腺癌在全球的发病率约为11.7%，乳腺癌在我国女性的发病率位居第一。近期，美国癌症协会发布了《2024年癌症统计报告》（Cancer statistics，2024）。报告中最引人注目的是癌症死亡率持续下降的趋势。这一积极变化归功于几个关键因素：早期检测技术的持续进步、治疗方法的创新，以及吸烟人数的显著减少。

乳腺癌易感基因BRCA1/2是引起乳腺癌的明星基因，约6%的乳腺癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。相关临床指南建议高风险女性（诊断的年龄和某些癌症的家族史等）进行BRCA1/2基因检测。接下来，就让我们一起来了解一些BRCA1/2基因的知识吧！

什么是BRCA1/2基因？

人类BRCA1、BRCA2基因分别是人类17号、13号染色体上的重要基因，其表达的蛋白在维持人类基因组稳定中发挥重要作用，又被称作抑癌基因，就是俗称的好基因，当好基因发生基因突变，人的身体健康就会亮起红灯。BRCA1、BRCA2的基因突变与家族遗传性乳腺癌具有高度相关性。通过对BRCA1/2基因突变的检测，可以筛选出乳腺癌高危人群、明确家族中有无相关基因突变，评估易感人群乳腺癌发生几率。

哪些患者会被建议做BRCA1/2的检查？

以下为NCCN指南2024.1版遗传性癌症检测标准。临床上需要有以下情况时进行检测：

一．有患乳腺癌的个人病史，有以下特定的特征：

1.在患者≤50岁

2.患者在任何年龄有以下情况之一

2.1治疗适应症：帮助在转移性乳腺癌中使用PARP抑制剂进行全身治疗决策（NCCN乳腺癌指南）。辅助奥拉帕尼治疗高危HER2阴性乳腺癌的决策。

2.2病理学/组织学：三阴性乳腺癌；多原发性乳腺癌（同时性与异时性）；有弥漫性胃癌个人或家族史的小叶性乳腺癌NCCN胃癌指南。

2.3男性乳腺癌

2.4血统：德系犹太人血统

2.5家族史：≥1位血缘近亲有以下（男性乳腺癌；卵巢癌；胰腺癌；前列腺癌伴转移，高危组或者极高危组（NCCN前列腺癌指南中的初始风险分层和分期检查）；包括乳腺癌患者在内的家族中，同侧至少3例诊断为乳腺癌或前列腺癌（任何级别））。年龄≤50岁的乳腺癌。

二．只有癌症家族史

受乳腺癌影响的个体（不符合上述检测标准）或未受乳腺癌影响的个体，其一级或者二级亲属符合上述任何标准的乳腺癌（亲属仅符合系统性治疗决策标准的未受影响个体除外）。受乳腺癌影响或者未受乳腺癌影响的个体，如果不符合以上标准，但基于先验概率模型的计算，大于5%的BRCA1/2  P/LP变异的概率。

 如果患者已经确诊乳腺癌，进行BRCA1/2基因检测还有意义么？

很有意义，BRCA1/2基因检测结果可以指导患者后续针对性的靶向治疗，提示患者复发风险。而且，对于患者的亲属也有一定的警示作用，如果乳腺癌患者本人BRCA1/2基因检测结果阳性，则患者的亲属特别是一级亲属(姐妹或者母女)应特别关注乳腺或者卵巢方面的健康，做到早预防、早发现、早诊断、早治疗。

未患病正常人BRCA1/2基因发生突变应该怎么办？

首先，要放平心态，BRCA1/2发生突变不一定患乳腺癌。据相关研究资料显示，有50%的具有BRCA1或者BRCA1/2突变的家庭，并没有乳腺癌或卵巢癌病史。特别是家族中没有患癌患者，就更不要过度担心，也就是说即使BRCA1/2发生突变，也不是百分之百会患乳腺癌，临床中也极少会有人预防性的切除乳腺，建议如果发生突变的女性应多注意乳腺和卵巢健康，男性除了乳腺健康外，还应该注意前列腺的健康。加强健康检测，增加体检次数。但是，如果家族中已经有乳腺癌患病患者，可以请临床医生进行评估，根据亲缘关系预测患癌几率。

如何进行BRCA1/2基因检测，需要空腹么？

非乳腺癌患者的预防性检查一般抽血即可，确诊乳腺癌患者一般需要组织和血液同时做，该项检测抽血时不需要空腹。

除了BRCA1/2基因检测外，还有其他方法可以评估乳腺癌风险吗？

除了BRCA1/2基因检测外，还有很多乳腺健康检查方法，包括乳腺X线摄影、乳腺超声检查、MRI等影像学检查以及临床乳腺检查等。建议40-50岁的女性每隔一年至一年半到专业的医疗机构做一次这种乳腺专科规范的检查，50岁以上建议每年做一次乳腺超声等相关检查。

通过对上述知识的了解，我们建议高风险女性（诊断的年龄和某些癌症的家族史等）进行BRCA1/2基因检测，在BRCA1/2突变基因携带者患病之前通过基因检测筛选出突变携带者，则可以通过药物或手术等方式来预防大多数癌症的发生。