凌晨四点，本该是深度睡眠的时刻，60岁的马先生却被浑身的不适感猛然惊醒——酸胀、刺痛、蚁爬感从胸部、腹部等部位钻出来，像有无数小虫子在爬。他必须立刻下床走动，症状才能稍缓；严重时甚至胸闷心慌，产生“濒死感”。更奇怪的是，即便三伏天空调开到26℃，他仍需两床厚被裹身，手脚冰凉。这样的“深夜惊魂”，马先生经历了整整十年。辗转10余家医院，被诊断为“哮喘”、“癫痫”、“阻塞性睡眠呼吸暂停综合征”、“胃食管反流”等等，甚至做了2次胃食管反流微创手术，钱花了不少，罪受了无数，病情却丝毫未减。直到走进我的“睡眠专病门诊”，一句“是不是定时定点浑身难受，活动后就好？”的追问，才让真相浮出水面——不宁腿综合征变异型。

不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种感觉-运动障碍性疾病，主要表现为双下肢难以描述的感觉异常，可以表现为刺痛、胀痛、瘙痒、灼热等感觉，患者被迫活动下肢后症状可缓解，常于休息或夜间加重。但马先生的症状并不是典型的不宁腿症状，而是“变异型不宁腿综合征”，也就是说当不适感累及下肢以外的解剖部位，比如腹部、膀胱、外生殖器、口腔/面部、后背部等时，且符合国际不宁腿综合征研究组诊断标准时，就称之为“变异型不宁腿综合征”。变异型不宁腿综合征的表现更为隐匿且复杂，相对常见的有：不宁头综合征、不宁嘴综合征、不宁臂综合征、不宁腹综合征、不宁背综合征、生殖器不安综合征、膀胱不安综合征等等。

RLS的诊断主要依靠病史及临床表现，当患者出现不安部位的难以描述的不适感，有迫切活动不安部位的欲望，且活动后不适感缓解，休息或停止活动是不适感开始出现或进一步加重，症状于夜间严重，且合并疲劳、注意力下降、焦虑、抑郁等情绪障碍，血清学检查、影像学检查等未见异常，多导睡眠监测提示睡眠障碍、睡眠期周期性肢体运动障碍（PLMS）指数明显升高时，应考虑RLS。当患者对多巴胺激动剂等治疗有效时，RLS可能性很大。RLS不会自愈，拖延可导致抑郁、认知下降。早期规范治疗，90%患者症状显著改善！

针对马先生，我们予以完善了睡眠呼吸监测，排除了中重度的阻塞性睡眠呼吸暂停情况；同时完善化验检查，发现患者铁缺乏明显，因此给予了补铁及针对RLS的药物治疗后，患者夜间不再惊醒，无需厚被也能安然入睡了，他激动地说：“十年没睡过这么香的觉啦！”

马先生的十年求医路警示我们：不典型症状+夜间规律性是识别变异型RLS的关键。睡眠是生命的修复剂，若您或亲友有类似困扰，请及时寻求睡眠医学中心帮助——一次精准诊断，或许就能终结漫长噩梦。