北京清华长庚医院2月24日电（神经内科 冯新红 赵心怡）
引言

　　如果让你想象这样一幅画面：天使宝宝、蝴蝶宝贝、瓷娃娃和月亮的孩子在一起玩耍，你的画面是怎样的？是充满童真，还是安静祥和？其实，在临床医生的眼中，这幅画还有个别名：天使综合征、大疱性表皮松解症、成骨不全症和白化病孩子的相互救赎。没错，在每一个美丽的称呼背后，隐藏着足以影响孩子一生的疾病，它们有个共同的名字——罕见病。

　　1.罕见病是什么？

　　罕见病是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占人口总数0.65‰~1‰的疾病。由于患病群体人数极少，因此又被称“孤儿病”。

　　目前，世界上已知的罕见病大约有7000余种，其中80%为遗传性疾病，然而，仅有5%有药可治！治疗领域的空缺和昂贵的治疗费用为罕见病患者的家庭造成巨大的精神压力和经济负担。

　　2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起首届“国际罕见病日”，呼吁社会加强对罕见病的认识和对罕见病群体的关爱，并将之后每年2月的最后1天定为“国际罕见病日”。10余年来，越来越多的研究聚焦罕见病群体，新型治疗药物相继问世，为这些抱团取暖的孤儿病患者雪中送炭。

　　2.中国罕见病现状

　　《中国罕见病定义研究报告2021》中将新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。据统计，我国各类罕见病患者共计2000多万人，每年新增患者超过20万人！源于中国人口基数，专家认为“罕见病并不罕见”，罕见病通常隐匿于常见病中，可谓藏在闺中人不识！

　　2018年，国家卫健委公布的第一批罕见病目录，其中包含121种罕见疾病，涵盖全身的各个器官和系统。2019年，国家卫健委建立“全国罕见病诊疗协作网”；2022年，国家医保谈判现“灵魂砍价”，新增7类罕见病药物纳入国家医保，为这些罕见病群体带来极大利好；2023年2月19日，中华医学会罕见病分会在北京正式成立。一个个里程碑式的事件，体现出中国对罕见病诊疗管理的能力与重视。

　　3.与罕见病博弈的人——神经内科医生

　　要问谁是跟罕见病打交道最多的人，神经内科医生想必当仁不让。作为疑难杂症汇集地，神经内科包罗了罕见疾病的半壁江山。就拿我国的第一批罕见病目录而言，在公布的121种疾病中，有37种是神经系统罕见病，比如……

　　有这么一组神经系统罕见病，患者出现肌肉萎缩，数年间逐渐失去行动能力！例如肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症等等。前者最具代表性，又称“渐冻症”。每年的6月21日是“世界渐冻人日”，曾经的“冰桶挑战”使人们更加理解和走近渐冻人的世界。

　　有这么一组神经系统罕见病，患者突然出现肢体无力、甚至瘫痪在床！例如多发性硬化、视神经脊髓炎。这些疾病往往起病急骤，发病前有感冒、腹泻、接种疫苗等诱因，激素和免疫治疗被证实有效，然而高复发率依旧是重大困扰。

　　有这么一组神经系统罕见病，患者的肢体活动不受控制！有些患者翩翩起舞、不能自制，称作亨廷顿舞蹈症；有些患者走起路来如大醉一场、左右摇晃，称作脊髓小脑性共济失调；还有些患者迈步困难、步子细碎，是青年型帕金森病，抑或是多系统萎缩。

　　另有这么一组神经系统罕见病，患者同时出现多个器官受累！例如肝豆状核变性（Wilson病）、法布雷病（Fabry病）、POEMS病、卟啉病等等。有些患者会因为神经系统症状突出首诊于神经内科，相关专科会同时进行会诊治疗。因此，这类疾病依赖多学科联合诊疗。

　　4.“国际罕见病日”的长庚掠影

　　北京清华长庚医院神经内科在武剑主任的带领下坚持罕见病的规划范诊疗和疾病科普工作。2022年2月27日，神经内科举办“国际罕见病日”线上科普，畅谈罕见病中的常见病，吸引到老百姓与业内同行的点赞与关注。随后，“清华长庚神经内科”公众号连续1周发布神经系统罕见疾病科普文章，为社会大众对罕见病的关注和认知贡献出长庚力量。

　　5.活动预告

　　今年2月28日是第16个“国际罕见病日”，主题为“Share your colours”，中文译为“点亮生命的色彩”。长庚神内将继续前行，为罕见病发声，为罕见病绘色。

　　（1）专题研讨会：神经内科副主任、神经肌肉病专家冯新红教授将受邀参加“世界罕见病日——肌萎缩侧索硬化症（ALS）研讨会”，探讨ALS的病理生理及药物治疗研究进展。

　　（2）罕见病日系列科普：“清华长庚神经内科”公众号自明日起，将以“那些人名背后的故事”为主题，作神经系统罕见疾病系列科普文章，聊一聊那些以人名命名的罕见病，患者扫描二维码关注科室公众号。做科普，我们一直在行动！

　　附：清华长庚神经内科公众号二维码