北京清华长庚医院9月19日电（神经内科 宋晓微）近日，北京市卫生健康委员会印发了《具备罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2023年）》，我院神经内科入选罕见病诊疗能力推荐医院及科室，具备以下18种神经系统罕见疾病的诊治能力：

　　什么是罕见病？

　　与“常见病”相对，“罕见病”指患病率相对较低的一类疾病，又称“孤儿病”(orphan disease)，顾名思义，是指发病率很低、很少见的一类疾病。罕见病的界定，全球目前尚无统一标准。大多数国家根据两个原则，一是发病率或患病人数；二是从经济的角度去看待罕见病，用于决定政策划分及患病人群规划。不同国家有不同的定义，美国把患病人数少于20万，发病率低于7.5/10 000的疾病划分为罕见病；欧盟则用发病率小于5/10 000作为区分罕见病的标准；在日本罕见病定义为患病人数低于5万，发病率低于4/10 000。在中国，由于缺乏流行病学调查，目前尚无明确的罕见病定义。在罕见病目录里，神经科相关疾病占据很大的比例。

　　罕见病面临的困境
（1）罕见病的知晓率低 ：“2018中国罕见病调研报告”显示，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员状况也不乐观；
（2）罕见病的临床诊断能力不足 临床工作中，罕见病就诊难，常常难以确诊。即便在美国，每位罕见病患者平均需要7.6年, 经历8位医生，被误诊过2～3次后才能确诊。

（3）罕见病治疗可及性差。罕见病的治疗方案极度缺乏。

　　我国罕见病防治工作

　　2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121种(类)罕见病。2019年，国家卫健委发布关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，首批遴选324家医院组建罕见病诊疗协作网，同期，国家卫健委发布《罕见病诊疗指南（2019年版）》。10月，发布关于开展罕见病病例诊疗信息登记工作的通知，组织开发中国罕见病诊疗服务信息系统。为提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，市卫健委和北京医学会罕见病分会，制定并公布了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》，此后每年动态更新。

　　关于我们

　　此次入选此次入选《具备罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2023年）》，体现我院神经内科对罕见病诊疗平台的不断完善，也代表同行对我们诊治水平的认可及学科发展水平的不断提升。让罕见病患者不再孤独，神经内科团队将会充分发挥我院MDT优势，在罕见病的诊疗领域做出更多的贡献，服务更多的罕见病患者。